СТАТЬИ АРБИР
 

  2016

  Декабрь   
  Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
28 29 30 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31 1
   

  
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?


СУДЕБНАЯ ЭКСПЕРТИЗА (ЭКСПЕРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ): ПРИ ИССЛЕДОВАНИИ ОБЪЕКТОВ БИОЛОГИЧЕСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ. Ошибки вследствие мутаций

В идентификационных исследованиях важно учитывать возможность мутаций, при которых происходят изменения генетического материала. Это также может иметь значение для оценки результатов.

При генеративных мутациях (затрагивающих половые клетки) мутантный аллель передается последующим поколениям, присутствуя во всех типах их тканей. Такие мутации актуальны для экспертизы установления родства, в частности для экспертизы спорного отцовства. Согласно Приказу Минздравсоцразвития России N 346н <1> "для обоснованного вывода о безусловном исключении отцовства, материнства аллели ребенка, не свойственные ни одному из указанных родителей, должны быть зарегистрированы как минимум в двух несцепленных локусах" (п. 84.12.4) <2>. Однако опубликованы данные, свидетельствующие о возможности выявления мутаций не только в одном, но и в двух локусах, вследствие чего достоверное исключение отцовства констатируется, как правило, при исключении отцовства не менее чем по трем локусам, а исключение по двум локусам оценивается как сомнительный результат. В литературе приведены также статистические данные относительно частоты мутаций одновременно в трех локусах (1:4,5 млн.) <3>.

--------------------------------

<1> Приказ Минздравсоцразвития России от 12 мая 2010 г. N 346н "Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации".

<2> Этот пункт без изменения перешел из утратившего силу Приказа Минздрава России от 24 апреля 2003 г. N 161 "Об утверждении Инструкции по организации и производству экспертных исследований в бюро судебно-медицинской экспертизы". Критический анализ данного положения был дан в статье: Перепечина И.О., Животовский Л.А. Оценка идентификационного значения генетических данных при судебно-медицинском установлении отцовства (материнства) // Сб. науч. трудов "Криминалистические средства и методы в раскрытии и расследовании преступлений". Ч. III. ЭКЦ МВД РФ. М., 2004. С. 23 - 26.

<3> Jacewicz R., Berent J., Dobosz T., Kowalczyk E. Non-exclusion paternity case with a triple genetic incompatibility // Int. Society of forensic genetics. 9 - 13 September. 2003. Bordeaux - Arcachon. D-32.

При соматических мутациях, не затрагивающих половые клетки, мутантный аллель другим поколениям не передается.

Мутации в STR-локусах носят различный характер, в зависимости от которого они могут влиять на STR-профиль (потенциально создавая этим риск ошибочной интерпретации), а могут не влиять. Обычно они представляют собой вставку или делецию (выпадение) целой повторяющейся единицы, что детектируется. При точковых мутациях события происходят на уровне нуклеотидного основания, некоторые из таких мутаций влияют на STR-профиль.

Вставка и делеция основания приводят к изменению длины региона с короткой повторяющейся последовательностью или амплифицируемого фланкирующего региона и поэтому влияют на STR-профиль. Мутация в виде замены основания (если только она не затрагивает праймер-связывающий регион) на длину последовательности ДНК, а следовательно, на STR-профиль, не влияет. Мутация в праймер-связывающей последовательности фланкирующего региона может влиять на результаты типирования: если вследствие мутации в этой области отжиг праймера станет невозможным, аллель амплифицироваться не будет, и это приведет к его "выпадению" (нуль-аллель); если же мутация лишь частично препятствует отжигу, снижая эффективность амплификации, это приведет к уменьшению интенсивности сигнала, но не к его полному исчезновению.

Точковые мутации могут приводить к дискордантности - расхождению в результатах генотипирования, полученных с использованием разных систем праймеров, например, в мультилокусных системах для STR-анализа разных производителей, обусловливая тем самым различия в результатах при использовании в разных экспертизах разных наборов реагентов <1>.

--------------------------------

<1> Орехов В.А., Поляков А.В., Никулин М.В. и др. Анализ полиморфизмов в окружении STR-маркеров: преодоление дискордантности результатов генотипирования. Доклад на VII Всероссийской научно-практической конференции с международным участием "Молекулярная диагностика - 2010". Москва, 25 ноября 2010 г.

Встречаются также такие аномалии, как дупликации (удвоения), которые могут происходить как на хромосомном, так и на генном уровнях. Некоторые из них могут детектироваться. Дупликация, несущая мутацию в коровом повторяющемся регионе STR-локуса, может влиять на число тандемных повторов, приводя к выявлению трехаллельного профиля с сигналами одинаковой интенсивности. При судебном ДНК-анализе зафиксированы десятки трехаллельных профилей в STR-локусах, многие из которых встретились в локусах TPOX, FGA, CF1PO. Если дупликация не несет мутацию, в гетерозиготном профиле будет наблюдаться только два аллеля <1>. В редких случаях дополнительные фрагменты ДНК могут быть обусловлены наличием у донора ДНК хромосомных аномалий, таких как хромосомные транслокации, трисомии и др. Из исключительно редких генетических явлений можно также упомянуть химеры, которые потенциально могут привести к получению профилей ДНК с избыточными аллельными вариантами. Иногда в кровяном русле дизиготных близнецов во внутриутробном периоде образуются сосудистые анастомозы, в результате чего происходит перенос от одного близнеца другому эритроцитов и эритропоэтических клеток. Благодаря состоянию иммунологической толерантности иммунологического конфликта не происходит. В подобных случаях индивидууму свойственны как бы две группы крови, два профиля ДНК <2>.

--------------------------------

<1> Li R. Forensic Biology. CRC Press, 2008. P. 299.

<2> Прокоп О., Гелер В. Группы крови человека. М., 1991; Castella V., Lesta M., Mangin P. One person with two DNA profiles: a (nother) case of mosaicism or chimerism. Int. J. Legal Med., 2009. V. 123. N. 5. P. 427 - 430.

Интерпретацию результатов анализа митохондриальной ДНК может усложнять явление так называемой гетероплазмии, под которой понимается наличие двух и более субпопуляций (типов) митохондриальных геномов в одной митохондрии, клетке, ткани, органе или у индивидуума; гетероплазмия проявляется наличием двух и более митотипов в одном и том же типе ткани либо разных митотипов в разных тканях индивидуума <1>. Причиной гетероплазмии являются мутации, уровень которых в гипервариабельных регионах (HV-I и HV-II) митохондриальной ДНК в 5 - 10 раз выше, чем в ядерной ДНК. Гетероплазмия может возникать как в момент оплодотворения, в гаметах, так и в течение жизни индивидуума в качестве соматической мутации. Разные ткани подвержены гетероплазмии по-разному; чаще всего она встречается в волосах. Правильная оценка выявляемых в последовательностях митохондриальной ДНК различий имеет большое значение для интерпретации экспертных данных. Например, выявление гетероплазмии в волосе, изъятом с места происшествия, при отсутствии ее в образце подозреваемого не может не создать проблему при оценке данных. При неправильной интерпретации гетероплазмия может быть причиной ошибочного исключения индивидуума как источника происхождения объекта. Однако, с другой стороны, если гетероплазмия присутствует одновременно и в экспертном объекте, и в представленном для сравнения образце, она может повысить идентификационную значимость полученных результатов.

--------------------------------

<1> Budowle B., Allard M.W., Wilson M.R., Chakraborty R. Forensic and mitochondrial DNA: application, debates and foundations // Annu. Rev. Genom. Hum. Genet., 2003. V. 4. P. 199.




.


Перейти к оглавлению: Россинская Е.Р. Судебная экспертиза: типичные ошибки. М.: Проспект, 2012. 544



МОЙ АРБИТР. ПОДАЧА ДОКУМЕНТОВ В АРБИТРАЖНЫЕ СУДЫ
КАРТОТЕКА АРБИТРАЖНЫХ ДЕЛ
БАНК РЕШЕНИЙ АРБИТРАЖНЫХ СУДОВ
КАЛЕНДАРЬ СУДЕБНЫХ ЗАСЕДАНИЙ

ПОИСК ПО САЙТУ
  
Количество Статей в теме 'Банкротство, арбитражные управляющие': 3247